DRÉPANOCYTOSE HÉTÉROZYGOTE

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  • Le 21/08/2020
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La drépanocytose(anemie falciforme) est une maladie génétique héréditaire. Pour faire court, la maladie est transmise par les deux parents, elle n’est donc pas contagieuse.
La drépanocytose est une conséquence de la présence d’une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S (Hb S). Il existe plusieurs formes dont la plus fréquente est due à l’homozygotie de l’hémoglobine S, tandis que l’hétérozygotie composée conduit à une forme plus ou moins sévère: SC, SD-Punjab, SO-Arabe, SΒ-thalassémie.
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Quelle est la cause de la drépanocytose et quelle en est la fréquence?
La drépanocytose est une maladie génétique. Il est lié à une mutation du gène de la-globine, codant pour la chaîne de la β-globine, l’un des composants de l’hémoglobine (Hb). Un individu peut être hétérozygote pour le trouble (individus Hb AS) quand un seul des gènes de la globine est muté ou homozygote (individus Hb SS) ou hétérozygotes composés. HbSC, HbSD, HbSO-Arab, HbSΒ-thalassémie) lorsque les deux les gènes de la bêta-globine sont affectés. Il s’agit d’un trouble fréquent chez les personnes originaires d’Afrique, du Moyen-Orient, de l’Inde et du bassin méditerranéen. Cela est dû au fait que ces zones étaient ou sont toujours infectées par le paludisme et que l’Hb S confère une protection relative contre le paludisme.


 
Quels sont les symptômes de la drépanocytose?
Parfois, les globules rouges de patients atteints de drépanocytose prennent la forme d’une faucille (croissant), ont de la difficulté à passer à travers de petits vaisseaux sanguins et sont détruits rapidement. C’est pourquoi les drépanocytaires souffrent d’anémie (pâleur) et de jaunisse (yeux jaunes). Lorsque la circulation est bloquée par les globules rouges en forme de faucille, les drépanocytaires ressentent parfois de fortes douleur (bras, jambes, poitrine et abdomen), des lésions tissulaires (rate, poumon, foie, rein,…), un accident vasculaire cérébral et un priapisme (érection prolongée douloureuse ),… Les lésions de la rate rendent les patients atteints de drépanocytose, en particulier les jeunes enfants, plus vulnérables à certaines infections bactériennes.
Les hétérozygotes n’ont généralement aucune maladie et une espérance de vie normale.

 
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